Мутация — изменение в ДНК. Процесс возникновения мутации получил название мутагенеза.

Естественный темп появления мутаций часто очень мал, поэтому обычно мутация происходит в одной клетке и затрагивает один ген. Бо́льшая часть мутаций абсолютно безопасна, потому что совсем не затрагивает фенотип. Отностельная небольшая фракция мутаций вызывает изменения в строении РНК и/или белка, и тогда есть шанс, что мутация повлияет на функционирование клетки. Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутре- и вне- клеточные защитные механизмы не распознали мутацию, то мутантный ген передаётся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке, но существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций. Наиболее распространённые из них — воздействие на клетку вредных веществ, микроорганизмов или ионизирующего излучения, в том числе естественного радиационного фона.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям. Мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В большинстве случаев мутации, которые проявляются на уровне фенотипа, имеют пагубные последствия, и мутантный организм погибает либо сам собой, либо под влиянием окружающей среды. Однако в очень редких случаях мутация может случайно привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными. Таким образом, мутации являются двигателем естественного отбора.

Также известно, что высшие организмы используют целенаправленные мутации в механизмах иммунитета. Такие мутации называются соматическими. С их помощью создаётся разнообразие популяций лимфоцитов, среди которых, в результате, всегда находятся единицы, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она никак не проявляется внешне, в фенотипе. Однако, методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования происхождения той или иной особи, в том числе, и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «генетическими часами».

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальный репарационный механизм (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений.

ДНК в клетках высших животных присутствует в ядре клетки, где имеется Y-хромосома, передающаяся только по отцовской линии. Кроме того, ДНК имеется в митохондриях, которые передаются только по материнской линии. Исследования мутаций в этих ДНК позволяют реконструировать историю биологического развития человечества, происхождение отдельных рас и народностей.

Классификация мутаций:[править | править код]

Гипоморфная мутация.

Измененные аллели действуют в том же направлени, что и аллели дикого типа. Синтезируется лишь меньше белкового продукта.

Аморфная мутация.

Мутация выглядит, как полная потеря гена. Например, мутация white у Drosophila.

Антиморфная мутация.

Мутантный признак изменяется. Например, пурпурная окраска зерна кукурузы меняется, на бурый...

Неоморфная мутация.

Мутантный признак является новым. Аналогов в диком типе не имеет.

Гиперморфная мутация.

Количество белка значительно увеличивается. Например, мутация whiteeosine — глаза более тёмные.

  • по изменению структуры ДНК:
  1. точковые мутации (генные), нонсенс, миссенс, мутации сдвига рамки, транзиции, трансверзии
  • вставки
  • делеции
  • по изменению структуры хромосом:
  • амплификации, делеции, транслокации, инверсии
  • См. также[править | править код]

    Нет изображения
    У этой статьи нет иллюстраций.
    Вы можете помочь проекту, добавив их (с соблюдением правил использования изображений).
    Для поиска иллюстраций можно:

    ar:طفرة bg:Мутация ca:Mutació cs:Mutace da:Mutation de:Mutation en:Mutation eo:Mutacio es:Mutación et:Mutatsioon fa:جهش fi:Mutaatio fr:Mutation (génétique) gl:Mutación he:מוטציה id:Mutasi it:Mutazione genetica ja:突然変異 ko:돌연변이 lt:Mutacija nl:Mutatie (biologie) no:Mutasjon pl:Mutacja (genetyka) pt:Mutação simple:Mutation sr:Мутација sv:Mutation th:การกลายพันธุ์ uk:Мутація ur:طَفرَہ vi:Đột biến sinh học zh:突变

  • по изменению структуры ДНК:
        • точковые мутации(генные)- молчащие, нонсенс-,миссенс-,мутации сдвига рамки, транзиции, трансверзии
        • вставки
        • делеции
      • по изменению структуры хромосом:

    См. также[править | править код]

    Нет изображения
    У этой статьи нет иллюстраций.
    Вы можете помочь проекту, добавив их (с соблюдением правил использования изображений).
    Для поиска иллюстраций можно:

    ar:طفرة bg:Мутация ca:Mutació cs:Mutace da:Mutation de:Mutation en:Mutation eo:Mutacio es:Mutación et:Mutatsioon fa:جهش fi:Mutaatio fr:Mutation (génétique) gl:Mutación he:מוטציה id:Mutasi it:Mutazione genetica ja:突然変異 ko:돌연변이 lt:Mutacija nl:Mutatie (biologie) no:Mutasjon pl:Mutacja (genetyka) pt:Mutação simple:Mutation sr:Мутација sv:Mutation th:การกลายพันธุ์ uk:Мутація ur:طَفرَہ vi:Đột biến sinh học zh:突变

  • Материалы сообщества доступны в соответствии с условиями лицензии CC-BY-SA, если не указано иное.